servizio malati parkinson

La progeria: una rara malattia

La progeria: una rara malattia

Aes Domicilio informa costantemente i suoi utenti e in questo caso l’oggetto é una rara malattia: la progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, una malattia genetica che porta a invecchiamento precoce. Interessa uno bambino ogni quattro/otto milioni di nati vivi, sia maschi sia femmine. Attualmente in tutto il mondo si stimano circa 250 bambini affetti da progeria infantile, ma i casi conosciuti non sono oltre 80.

La sindrome da senilità prematura, la progeria vera e propria, è quella della forma infantile, come rivela l’etimologia stessa della parola progeria. La progeria infantile è anche conosciuta come sindrome di Hutchinson-Gilford perché il primo a descriverla, nel 1886, fu Jonathan Hutchinson, seguito a pochi anni distanza da Hastings Gilford, nel 1904.

La progeria infantile comporta un precoce invecchiamento del corpo: i bambini che ne sono affetti non crescono secondo un normale sviluppo, il loro corpo invecchia otto volte più velocemente del normale, manifestando una serie di problemi e malattie legate all’anzianità. In pratica sono bambini nel corpo di anziani con tutti i disturbi legati alla vecchiaia, ma con uno sviluppo mentale corrispondente all’età anagrafica, con normale intelligenza ed emozioni. L’evoluzione della malattia porta a un invecchiamento precoce e innaturale seguito da una morte in giovane età, in media tra i 10 e i 15 anni: l’aspettativa di vita è molto bassa per problemi cardiaci o ictus.

La progeria è conseguente a una mutazione genetica nel gene LMNA che si verifica durante la formazione degli spermatozoi, quindi è di origine paterna, come molte mutazioni spontanee. La ragione è attribuibile al grande numero di divisioni necessarie che le cellule progenitrici fanno per diventare spermatozoi maturi. La mutazione è stata scoperta nel 2003 da ricercatori francesi e americani, in conseguenza di un’altra mutazione del gene LMNA scoperta in Italia nel 2002 che per la prima volta dimostrava che mutazioni di questo gene conducono a forme di invecchiamento precoce.

Il gene LMNA produce una proteina che si chiama Lamina e che si trova al di sotto della membrana nucleare a formare una sorta di reticolo strutturale dove trovano ancoraggio molte proteine diverse della membrana stessa e i cromosomi. La mutazione porta alla formazione di una lamina più corta (progerina) che diventa tossica per le cellule rendendolo più sensibili ai danni esterni e alterando numerosi collegamenti interni dal punto di vista funzionale.

I sintomi che portano ad una diagnosi di progeria infantile sono principalmente ravvisabili a livello fisico: i bambini malati di progeria mostrano una grande insufficienza della crescita, in special modo nel corso del primo anno di vita con un evidente invecchiamento precoce della pelle. Già nei primi mesi di vita, inoltre, si possono riscontrare sintomi tipici delle persone anziane come: osteoporosi con ripetute fratture non saldate; accelerati fenomeni degenerativi cutanei, muscoloscheletrici e del sistema cardiovascolare; insufficienza cardiaca congestizia; infarto miocardico; artrite; patologia alle arterie coronarie prematura; malattie cardiache; aterosclerosi prematura (infiammazione cronica delle arterie).

La malattia é come una metafora, interpreta il mondo attribuendogli un nuovo punto di vista: questo é uno di quelli; la rarità.